Ахроматопсията е аномалия на зрителната система, но е рядка. При това заболяване кортикалната патология изключва цветното зрение. В този случай дори паметта на цвета и самата цветова концепция се губят. Заболяването не е прогресиращо наследствено. Тя се характеризира с намаляване на зрението, в допълнение към пълното отсъствие на цветно зрение се наблюдава и фотофобия. В Америка подобна болест се среща при един от 33 хиляди души..
Ефектът на ахроматопсията върху зрението
Заболяването има друго име: Дневна слепота. Произлиза от факта, че при ярка светлина човек вижда по-лошо, отколкото привечер. Дете, което има пълна ахроматопсия, няма да има високо зрение - 0,1 или дори по-ниско. Причината за това е неправилната структура на ретината. Освен всичко друго, се развива и фотофобията. Наблюдава се и нистагъм. Дете с непълна ахроматопсия има по-добро зрение: 0,15-0,4.
Колко често се диагностицира такова заболяване?
Различните популации предполагат различна честота на тази аномалия. Те са причинени от тясно свързани бракове, защото само по себе си това е генетично. По-честа аномалия е в Микронезия на остров Пингелап..
Причини
Структурата на ретината на окото, която е отговорна за доброто възприемане на светлината, не функционира, както се очаква, и това води до появата на болестта. Ретината на окото включва клетки, чиито имена са конуси. Тяхната функция е да възприемат цветове. Известни са три вида от тези клетки. Те са разделени според възприемането на определени цветове. Първият вид са червени шишарки, вторият - зелен, третият - син. При раждането, с шишарки, които не функционират, се получава това заболяване. Аномалия - вродена, генетична. Учените са открили четири гена, които го причиняват.
Вродени малформации
Гените за хроматопсия се предават на детето от майката и от бащата. Достатъчно е те да носят по едно копие на гена всяка по двойка хромозоми. Родителите няма да имат това заболяване, тъй като за неговото възникване е необходимо и двете двойки хромозоми да са в гените. Това се нарича автозомно тип наследяване. Ако изчислим вероятността да имаме бебе с това заболяване, тогава то е равно на формулата от 1 до 4. Но вероятността следващото дете да се роди като носител на аномалията е една до две.
диагноза
Офталмолог може да определи наличието на болестта. Намаленото виждане и фоточувствителността могат да доведат до мисълта за тази аномалия. Но това не е достатъчно, ретината може да бъде напълно здрава. С помощта на специални псевдоизохроматични таблици можете да проведете цветен тест, но той предполага възрастта на детето, в която той вече разбира всичко по-добре. Още по-сложен метод ще бъде електроретинографията, която накрая ще потвърди диагнозата..
Лечение, необходимо за ахроматопсия?
Към днешна дата лечението на това заболяване не е разработено. Смята се, че можете да опитате невротрофна терапия, но тя не дава ефект, не трябва да се използва. Специалистите могат да открият грешки на пречупване. Корекцията им вече е възможна, в противен случай зрителната острота на детето ще бъде много ниска. В същото време зрението все още няма да бъде високо, такова, което да отговаря на нормата.
Препоръчва се да се носят очила, чиито очила са червени, тъй като те ще помогнат за премахване на фоточувствителността и по този начин ще повишат зрението.
Образователният процес с диагноза ахроматопсия
Можеш да научиш. Тук отношението на другите играе роля. Ако говорим за училище, много ще зависи от учителския състав и задълбочаване на проблема с учителите. Студентът трябва постоянно да седи на първото бюро. Препоръчително е да изберете увеличаващи устройства, както и книги с главни букви. Учебниците също могат да се четат, но в същото време са необходими помощни средства за увеличаване на зрението. Ненормална трихромазия (trichromasia anomalis), често вродена, е нарушение на цветното зрение. Човек възприема някои цветове по-лошо. Аномалията се разделя на тританомалия, деутераномалия, протаномалия. В здраво състояние ретината има три вида фоторецептори с фотопигменти.
Всеки рецептор се характеризира с максимална чувствителност към един от трите цвята: червен, зелен, син. Тези три пигмента са достатъчни, за да възприемат всички нюанси. Трихромазията се изразява в цветово възприемане и от трите типа рецептори. Ненормалната трихромазия има три вида: протаномалия, която се изразява в нарушено възприемане на цветовете, протаномалия, изразява се в лошо, по-слабо възприемане на червено, деутераномалия, която се изразява в по-слабо възприемане на зелено, тританомия, при която възприемането на синьо става по-слабо. Възможни са и смесени аномалии. Същата протодеутраномалия, при която човек слабо възприема и зелено, и червено. Всички тези усложнения се определят по време на професионална диагностика в офталмологични кабинети..
Ахроматопсията е
Какво е ахроматопсия?
Ахроматопсията не е прогресиращо и наследствено разстройство, което се характеризира с намаляване на зрението, повишена чувствителност към светлина и отсъствие на цветно зрение. В САЩ 1 от 33 000 души страдат от ахроматопсия
Как ахроматопсията влияе на зрението?
Ахроматопсията понякога се нарича дневна слепота, когато децата виждат по-добре в здрач, отколкото в ярка. Децата с пълна ахроматопсия имат слабо зрение (0,1 или по-ниско) поради неправилна структура на ретината. Те нямат цветно зрение, повишена чувствителност към светлина (фотофобия) и има нистагъм. Децата с непълна ахроматопсия могат да имат по-добро зрение (0,15 до 0,4)
Колко често се появява ахроматопсия?
Ахроматопсията се среща при различни популации с различна честота. Тъй като това е генетично заболяване, по-често се открива там, където може да има тясно свързани бракове и на остров Пингелап в Микронезия.
Защо възниква ахроматопсия?
Ахроматопсията възниква, защото в ретината онези структури, които обикновено трябва да са отговорни за нормалното възприемане на цвета, не работят правилно. В ретината има клетки, които възприемат цветове, те се наричат конуси. Има три типа клетки, които се различават в зависимост от чувствителността си към различни цветове (червени, зелени и сини шишарки). Ако се роди бебе с не функциониращи шишарки, тогава това състояние се нарича ахроматопсия. Ахроматопсията е вродено генетично заболяване и са открити 4 гена, които могат да причинят това състояние..
Каква е вероятността да имате други деца с ахроматопсия??
Ахроматопсия гени, които детето получава както от бащата, така и от майката, които носят по едно копие на гена в една от двойките хромозоми. Родителите не развиват заболяването, тъй като за да се появи заболяването е необходимо гените да са на двете сдвоени хромозоми (автозомно рецесивен тип наследяване). От това следва, че вероятността от раждане на всяко следващо дете с ахроматопсия е 25%. Освен това има 50% вероятност следващото дете да бъде носител на гена на ахроматопсията.
Как се поставя диагнозата?
Диагнозата се поставя от офталмолог. В началото симптоми като фоточувствителност и замъглено зрение може да подсказват диагноза. Ретината може да бъде напълно нормална. В по-стара възраст може да се направи цветен тест с помощта на псевдоизохроматични таблици. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез електроретинография..
Какво лечение трябва да се направи с ахроматопсия?
За съжаление не е разработено лечение за ахроматопсия. Невротрофичната терапия все още е неефективна и не трябва да се използва, както при други заболявания. Трябва да се установят възможните аномалии на пречупване. При деца с рефракционни грешки корекцията им е необходима, за да се увеличи зрителната острота. Зрителната острота обаче не може да бъде повишена до нормалното..
Очилата с червени очила помагат за намаляване на чувствителността към светлината и по този начин увеличават зрителната острота..
Как ахроматопсията може да повлияе на обучението на децата ми в училище?
При адекватно отношение от преподавателския персонал децата с ахроматопсия могат да учат в редовно училище. Препоръчително е да седнете на първия ред в класната стая. Книги с главни букви, увеличителни устройства могат да бъдат полезни.
Ахроматопсията се влошава с възрастта?
Не, не става. Напротив, има увеличение на зрителната острота през първите години от живота. В допълнение, лечението на компонента на амблиопия може да увеличи зрителната острота..
Achromatopsia
Ахроматопсията е наследствено заболяване, свързано с мутационни промени в някои гени, кодиращи протеини на фоторецепторите на ретината. Патологията се характеризира с пълна или частична загуба на цветово възприятие. При тази аномалия се запазва черно-бялото зрение, дневна слепота, страбизъм са възможни, зрителната острота е намалена.
Диагностицира се с помощта на тестване и съвременни техники, но може да се наложи генетичен анализ за установяване на наследствен характер. Терапевтични мерки като такива не съществуват, тъй като болестта все още не е проучена напълно.
Цветната слепота може да бъде придобита поради нараняване на ретината или заболяване, което дава тласък на развитието на тази патология. Този вид заболяване може да бъде излекуван, ако причината, която действа като провокиращ фактор, бъде елиминирана..
етиология
Ахроматопсията е наследствена или придобита генетична аномалия, водеща до нарушения в конусите, които са фоторецептори на ретината. Те са отговорни за възприемането на цялото разнообразие от цветове.
Има три конуса, отговорни за синия, зеления и червения спектър. Патологията може да се появи поради липсата на няколко конуса или всички наведнъж..
Средно този вид заболяване се диагностицира при един човек на 300 хиляди, независимо от пол и възраст.
Аномалията се проявява в няколко форми, при които се наблюдава или пълноцветна слепота, когато няма конуси, или частична, когато възприемащият спектър се слива.
Патологията в редки случаи може да бъде придобита в природата, а причината може да бъде:
- заболяване на зрителния нерв;
- аномалии в ретината;
- нарушения в централната нервна система;
- нараняване на очите;
- ретинални химикали.
Заболяването в наследствената форма е много рядко, придобитата форма също рядко се диагностицира, но има.
класификация
Помислете за няколко съществуващи класификации на такова заболяване. Според степента на увреждане на спектъра на възприятие от ретината на очите на цветове, видове цветна слепота, има няколко.
Въз основа на функционалните характеристики на шишарките се разграничават следните видове патология:
- трихромазия, когато функциите са запазени;
- дихромазия - една от функциите се губи - липсата на възприятие на синьото;
- монохромазия - загуба на всички функции.
Монохромазията включва цяла група наследствени аномалии, всяка от които е причина за нарушения в определени гени. Има автозомно рецесивен тип наследяване. Тези гени са отговорни за кодирането на протеини, които улесняват преноса на информация от родопсин в клетката. Под влияние на протеинова верига настъпват промени в родопсин, които водят до отклонения в мембраната на фоторецепторите, замразяват отделянето на глутамат и предизвикват възбуждане на биполярни клетки. Тези клетки са отговорни за предаването на действие към оптичните влакна..
Когато структурата на протеините, предаващи информация на шишарките, е нарушена, реакцията на възприятието на клетката отсъства и няма нервен импулс. Единственият активен фоторецептор са пръчки, фотопигмент, който не е чувствителен към определен спектър, така че те възприемат различни вълни като нюанс на сивото. Възприемат се само черно-бели и цветови вариации, нарушава се остротата на зрението (зрението спада до 0,1) и се появява фоточувствителност. Тази форма се среща в детството.
Генетиката разграничава следната класификация на заболяването въз основа на генни мутации:
- тип ASNM2 - мутира гена на втората хромозома;
- тип ACHM3 - мутира ген в осмата хромозома;
- тип ASNM - генна мутация в първата хромозома;
- тип ASNM5 - генна мутация в десетата хромозома;
- тип ASNM6 - мутира ген на дванадесетата хромозома.
Цветна слепота или частична ахроматопсия възникват поради мутации в гени, разположени на Х хромозомата. Те са отговорни за кодирането на фотопигмент с червен, зелен, син конус. Когато структурата е нарушена, пигментът не може да възприема светлина, което води до нарушения във възприемането на нюанси и основни цветове. Като се има предвид, че са изключени само няколко конуса, частичното възприятие е запазено, зрителната острота не страда (спада до 0,25, но не повече) и практически няма фотофобия.
Следните разновидности на това отклонение могат да бъдат:
- протанопия - червената палитра не се възприема;
- deuteranopia - зелена палитра не се възприема.
Такъв имунитет е свързан с нарушаване на гените върху Х хромозомата.
симптоматика
Цветната слепота се характеризира със следните симптоми:
- възприема се само черно-бяла палитра;
- наличен е нистагъм;
- появява се далекогледство;
- зрителната острота намалява;
- чувствителността към светлина се усилва;
- се развива фотофобия или дневна слепота;
- появява се страбизъм;
- очите са наполовина затворени.
При частична патология пациентът може да не възприема зелената и червената палитра и всички горепосочени симптоми няма да бъдат изразени.
Диагностика
Заболяването се диагностицира по време на преглед от офталмолог, който използва тест за цветна слепота според таблиците на Рабкин. Същността на техниката е да се разгледат картините под формата на цветни кръгове, числа и цифри. Ако пациентът не прави разлика между тях или вижда нещо друго, тогава това показва отклонение от нормата. Този тест ще идентифицира патологията и нейния тип, както и подвид.
Освен това може да се използва електроретинография, с която се измерва амплитудата на върховете на конуса - при заболяване не се наблюдава.
Може да се извършат генетични тестове, за да се установи предразположение към такова отклонение..
лечение
Вродената ахроматопсия не е лечима, но чувствителността на очите към светлината може да бъде намалена със специални очила. Ако се наблюдава далекогледство, лещите с лупи се изписват, за да не се намали зрителната острота.
Придобитата форма на заболяването е сравнително добре лечима. Курсът на основната терапия ще бъде насочен основно към премахване на първопричинителния фактор. За да коригира зрението, лекарят може да предпише подходящи лекарства и очила..
Възможни усложнения
Ахроматопсията може да се влоши, ако лечението не е започнато своевременно. Ето защо при първите симптоми е необходимо незабавно да се потърси медицинска помощ. Ако терапията не се проведе, е възможно зрително увреждане до пълна слепота.
Предотвратяване
Превантивните мерки включват;
- носенето на очила, за да не се влоши състоянието до пълна слепота;
- прием на витамини;
- лекувайте възпалителните очни заболявания навреме;
- участват в специално обучение;
- предпазвайте ретината от директни светлинни лъчи;
- редовен очен преглед от офталмолог.
Тези препоръки ще помогнат да се подобри състоянието на пациента и да се предотврати появата на такава патология като ахромазия.
Какво е ахроматопсия
В медицината се отличават голям брой очни заболявания. Много рядка патология, която се среща 1 път на 33 000, е ахроматопсия, какво е и какво се проявява при хората, трябва да се разбере. Необходимо е също така да се знае как се диагностицира заболяването и какво лечение е възможно.
Функция патология
Ахроматопсията (ахромазия) е патология на зрителните органи, при която човек вижда света само в черно-бели и сиви нюанси. Според статистиката тя се среща по-често при мъжете (8%), отколкото при жените (1,5%). Предава се чисто по наследство и има автозомно рецесивен характер, тоест може да не се появява при всяко поколение и независимо от пола.
Развитието на ахроматопсия или монохромазия на прът се дължи на мутация на ретиналните конуси, отговорни за възприемането на цветовете. При човек с нормално зрение работят три механизма на конуса и поради това той обикновено се нарича трихромат в медицината.
Когато една от функциите на цветовото възприятие се загуби, човек се диагностицира с дихроматизъм, който е разделен на три вида, в зависимост от невъзможността да абсорбира конуси от един или друг цвят
- протанопия - липса на възприятие на дълговълнова червена светлина;
- deuteranopia - липса на възприятие на средна вълна зелена светлина;
- тританопия - липса на възприемане на късоволна синя светлина.
Едновременната загуба на функция на трите механизма на ретиналните шишарки в медицината се нарича пълна ахроматопсия. При този сорт нормално функционират само пръчките, отговорни за черно-белите нюанси.
Какво е частична форма ахроматопсия? Това явление може да се характеризира с имунитет само на определен вид конус. Това води до факта, че само няколко цвята или нюанса изчезват от възприятието, но като цяло цветното изображение е запазено. Преобладаването на синьото, на фона на липсата на зелено и червено, обикновено се нарича цветна слепота..
В някои случаи заболяването може да има придобит характер, с нарушение на функцията на зрителния нерв или поради увреждане на централната част на ретината. Много рядко ахроматопсията може да се прояви като усложнение при напреднала глаукома.
Важно! Хората с проблеми с цвета не могат да получат шофьорска книжка..
Симптоми на заболяването
При наличие на ахроматопсия се появяват определени симптоми на заболяването. На което първо трябва да обърнат внимание родителите на детето, тъй като той самият може да не разбира състоянието му.
- Значително намаляване на качеството на зрението.
- Неконтролирани колебания на очната ябълка (нистагъм), които могат да се забележат още в първите месеци след раждането на бебето.
- Фотофобия. Човек чувства свръхчувствителност към светлина, така че е принуден да ходи постоянно с тъмни очила, дори вечер.
- Дневна слепота. Когато зрението е нормално, тогава дневната светлина помага да се види всичко ясно, но при ахроматопсия човек ослепява през деня, тъй като зрението се затваря. На този фон може да се развие страбизъм..
- Цветна слепота. Пациентът не различава цветовете, с изключение на бяло, черно и сиво.
В случай на частична форма на заболяването при човек се наблюдават същите симптоми, само те се изразяват в по-лека степен. Освен това има разлика между възприемането на цветовете, тъй като при такова разнообразие човек разпознава повече нюанси и зрителната му острота е много по-висока.
Патологична диагностика
Важно! Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити от родителите по време на периода на изследване с дете от различни цветове. Ако бебето не може да покаже, че предмет от този цвят е необходим, тогава това трябва да е повод да отидете на среща при офталмолог.
Диагнозата ахроматопсия се извършва с помощта на специални цветни таблици или тестове. Най-ефективният е методът Рабин. Същността му се състои във факта, че пациентът разглежда снимки с цветни кръгове върху тях, които изобразяват числа или различни геометрични фигури. Ако човек не вижда или не може ясно да назове какво точно е върху тях, тогава това показва наличието на цветна патология.
Този метод помага да се идентифицира както пълна, така и частична форма на заболяването. За теста трябва да се спазват определени правила:
- светлината в стаята трябва да бъде естествена;
- пациентът трябва да се чувства добре;
- таблиците трябва да се инсталират вертикално на нивото на очите;
- инспекцията на всеки не трябва да надвишава 7 секунди;
- разстоянието до таблиците е 0,2-1 м, в зависимост от остротата на зрението.
Първоначално лекарят показва 2 таблици, ако пациентът ясно отговори какво е изобразено върху тях, тогава изследването продължава, в противен случай те спират. След това се провежда тест от таблица 3 до таблица 22, който помага да се определи вродената или придобита форма на ахроматопсия. Накрая пациентът е поканен да разгледа таблиците 23, 24 и 25, което дава възможност да се определи степента на неговото възприемане на синьо-виолетов цвят. При несигурни отговори тестът трябва да се повтори..
Диагнозата на заболяването може да се извърши и с помощта на аномалоскоп или електроретинография. В допълнение, лекарят провежда изследване на пациента и неговите близки за генетично предразположение към тази патология.
Въз основа на проучванията и тестовете лекарят установява подходяща диагноза..
Методи за лечение
Вродената ахроматопсия е такова заболяване, което не дава възможност радикално да коригира зрителното увреждане и да възстанови здравето на пациента. Лечението може да бъде насочено само към подобряване на качеството на зрението и намаляване на нивото на фотофобията. За тази цел пациентът носи специални очила, които помагат за намаляване на други признаци на заболяването, като хиперопия и прояви на хералолопия.
За да не се влоши патологията, лекарят може да предпише курс на лечение под формата на витаминни комплекси с високо съдържание на витамин А и Е, както и лекарства, които помагат за стесняване на съдовете.
Придобитата форма на заболяването подлежи на лечение и може да бъде напълно излекувана, но само ако причината за патологията се елиминира.
Все още няма кардинални методи на лечение, които да помогнат за връщане или частично възстановяване на цветовото възприятие на човек с ахроматопсия. В момента се провеждат изследвания на генно ниво, за да се намерят ефективни методи на терапия, но засега те се провеждат изключително върху животни.
Ахроматопсия при дете
Какво е ахроматопсия?
Това е рядко вродено заболяване на очите (приблизително 1 човек на 33 000), което има наследствен произход. Симптоми на заболяването: намалено зрение, нистагъм (чести неволни движения на основните ябълки), свръхчувствителност към светлина. Но основният симптом на ахроматопсията е, че човек вижда света в черно и бяло, ахромат (както се нарича пациентът, страдащ от ахроматопсия) няма цветно зрение.
Това се дължи на неизправност на структурите на ретината, които са отговорни за възприемането на цветовете. В ретината има така наречени конуси - клетки, които определят цветовете. Три вида шишарки (червени, зелени и сини) са отговорни за това, че човек различава цветовете. Ако шишарките не „работят“, светът се разглежда като монохромен. Може да се окаже, че всички една и съща част от шишарките функционират, тогава болестта се нарича частична ахроматопсия.
Специалист за лечение на редки очни заболявания при деца
Един от най-добрите детски окултисти в Москва, Вадим Андреевич Бондар, работи в клиниката за фантазии. Вашето дете ще бъде наблюдавано и лекувано от опитен офталмолог, специалист по редки очни заболявания. Лекарят има 16-годишен опит в лечението на очни заболявания, редица публикации по офталмология и активна научна работа в тази насока..
Да уговоря среща
Как ахроматопсията при дете влияе върху зрението?
Обикновено пациент, страдащ от ахроматопсия, има следните зрителни увреждания:
Значително намалена зрителна острота. От 0,25 за непълна ахроматопсия, до 0,1 за пълната форма на заболяването.
Нистагъм. Може да се види вече през първия месец след раждането. Нистагъмът може да намалее с течение на времето.
Фоточувствителност. Също така се появява много рано - почти веднага след раждането, но подобно на нистагъм, с възрастта може да стане по-малко.
Дневна слепота. Ахроматите се страхуват от светлината. Ако нормалната светлина помага на човек да види, тук е обратното - светлините щори, затварят зрението. Дневната слепота може да причини страбизъм.
Цветна слепота. С пълна ахроматопсия - черно-бяло зрение. Ако са непълни, признаците на заболяването са същите, но се изразяват в леко по-лека форма. По отношение на цветовото възприемане: пациентът различава някои цветове, други не).
Диагностика и лечение на ахроматопсия при дете
В Клиниката за фантазия поставяме диагноза и наблюдаваме деца с ахроматопсия.
Диагнозата се поставя от педиатричен офталмолог. Проверява се фоточувствителността, зрителната острота. Ако детето знае как да говори, лекарят може да предложи цветен тест с помощта на псевдоизохроматични таблици. За диагноза се използва и електроретинография - изследване на функционалното състояние на ретината.
Днес няма ефективно и доказано лечение на ахроматопсия при деца. Някои клиники може да ви предложат невротрофна терапия, но всъщност този метод не работи..
Правилно непрекъснато наблюдение, коригиране на зрителните проблеми - това е лечението на ахроматопсия при дете. Зрителната острота трябва да се повиши (доколкото е възможно), очилата с цветни очила трябва да се съчетаят, за да се намали фоточувствителността.
Също така детски офталмолог ще даде препоръки как да се изгради образованието на дете, страдащо от ахроматопсия. При адекватно съотношение на родители и учители, използвайки специални увеличаващи устройства, детето може да учи в редовно училище.
Механизмът на развитие на ахроматопсия, видове прояви, симптоми и лечение
Наследствено заболяване, придружено от частична или пълна липса на възприемане на цветовата гама, се нарича ахроматопсия. Това е доста рядко нарушение на зрителната функция, при което човек вижда всичко в черни, бели и сиви нюанси..
Характеристики на патологията
Сред отличителните характеристики на патологията е запазването на способността на човек да вижда света около себе си. Въпреки това, в същото време вероятността от такива отклонения като страбизъм, хемералопия (дневна слепота) и постепенно намаляване на зрителната острота е доста висока.
Основата на патологичното несъвършенство на зрителното възприятие е мутацията на гените, което е причината за кодирането на фоторецепторите на ретината. Тази генетична аномалия причинява пълна или частична липса на способност за възприемане на всички компоненти на цветовия спектър.
Повечето патологии имат генетично естество. И само в изключителни случаи причината за черно-бялото възприятие е увреждане на зрителния нерв, ретината или прогресия на глаукома.
Наследственият фактор с автозомно рецесивна етиология става предпоставка за вероятността от ахромазия и при двата пола, но статистиката показва, че при мъжете тези отклонения са много по-чести, отколкото при жените.
класификация
При класификацията на заболяването се вземат предвид аспекти като вродена и придобита форма на патология, пълно или частично отсъствие на цветова дискриминация..
Развитието на ахроматопсия (прът монохромазия) се основава на мутационни процеси, които влияят на състоянието на ретиналните конуси, които изпълняват функцията на възприемане на цветовата гама
За нормалното зрение е характерно функционирането на три механизма, осъществявани от конусите. Оттук и името на механизма на действие - трихромат. Ако няма функция за цветова дискриминация, това отклонение се класифицира като дихроматизъм..
Различават се три вида дихроматизъм:
- Protanopia Характеризира се с липса на функция за зрително възприятие в червено..
- Deuteranopia. Липсва способността за възприемане на зелено.
- Tritanopia Това състояние на зрителния апарат се характеризира с невъзможността да се възприема синьо.
Ако и трите функции са загубени, това състояние се класифицира като пълна ахроматопсия. В този случай в процеса на възприемане на цвета участват само шишарки, осигуряващи разграничение между черни и бели нюанси.
В частична форма се отбелязва дисфункция на определени видове шишарки. Следователно ретината не възприема всички цветове и нюанси.
Най-честата проява на ахроматопсията е вид патология, известна като цветна слепота, при която червеното и зеленото отсъстват, а синьото става преобладаващо.
Симптоми
Тази патология се характеризира с проявата на симптоми, които не могат да бъдат игнорирани с внимателно внимание към здравето. Сред изразителните признаци на ахроматопсия:
- проблеми със зрителната острота;
- нистагъм - неконтролирани движения на зеницата, произнесени почти веднага след раждането на бебето;
- страх от ярка светлина, причинена от повишена чувствителност на ретината;
- дневна слепота;
- пълна или частична липса на цветово възприятие;
- голяма вероятност от страбизъм или далекогледство.
При частично разнообразие от патология симптомите са по-слабо изразени, отколкото при пълна ахромазия - по-добро качество на зрителната острота и способността да се различават повече цветни нюанси.
Препоръчва се родителите да обръщат специално внимание на способността да разграничават цветовете, когато изучават цветните характеристики. Откриването на най-малките отклонения става причина за посещение на офталмолог с цел задълбочен преглед.
Диагностика
По време на предварителния разговор лекарят установява вероятността от наследственото предразположение на пациента към патология. По-нататъшното изследване е да се проверят характеристиките на зрението с помощта на таблици на Рабкин.
Алгоритъм за тестване
Пациентът разглежда изображения под формата на различни геометрични фигури, числа с различни цветове. Липсата на способност за точно възприемане на нюансите на цветовия спектър показва възможността за нарушение на цветовото възприятие:
- Въз основа на прегледа на първите две таблици вече е определено наличието на патологични отклонения.
- На следващо място, тестването се извършва съгласно таблици 2 до 23. Въз основа на резултатите от теста лекарят определя вродената или придобита форма на патологичното състояние на зрителното възприятие на цветовете.
- Проверка в таблици 23 до 25 разкрива способността да се прави разлика между синьо.
За да се получи надеждна картина на способността на пациента да различава цветовете, по време на тестването трябва да се спазват определени правила:
- дневна светлина;
- пациентът трябва да седи с гръб към източника на светлина (към прозореца);
- масата е на метър от очите на пациента, на тяхното ниво и строго изправена;
- всяко изображение се счита за не повече от 7 секунди.
Тестването ви позволява да определите както пълната, така и частичната форма на патологията.
Други методи
В допълнение към такъв преглед се използват и методи за хардуерна диагностика. Сред тях - електроретинография и аномалоскопия. За да се идентифицират характеристиките на генните мутации, се извършва секвениране..
Резултатите от изследванията ви позволяват да изясните диагнозата и да изберете най-ефективната тактика на терапевтичните мерки.
Терапевтичен ефект
Трябва да се признае, че методите на лечение както на пълни, така и на частични форми на патология практически липсват. В резултат на това се провежда само симптоматична терапия..
Тя включва използването на очила - коригиране на зрителната острота или слънцезащита (съответно с хиперопия, страбизъм или фотофобия).
Очилата със специални неодимови очила до известна степен подобряват цветовата дискриминация (само с ахроматопсия от незавършен тип).
Характеристики на живота с ахромазия
Възрастните пациенти нямат право да управляват превозни средства. Освен това те не са достъпни за професии, които изискват диференциране на цветовия спектър.
Децата посещават редовно детска градина и училище, тъй като зрителната им острота обикновено не предполага специализирано обучение. Предпоставка - учителите са предварително информирани за съществуващите характеристики на зрителната функция на детето.
Прогноза и превенция
Прогнозата за пълна ахроматопсия е разочароваща поради високия процент на вероятност от прогресиране на зрителното увреждане.
Непълната ахромазия не води до значителни усложнения. И в двата случая обаче е необходимо постоянно да се наблюдава от офталмолог, за да се изключи развитието на съпътстващи очни заболявания.
Използването на специални очила за профилактични цели забавя развитието на отрицателни промени и значително допринася за подобряване качеството на живот на пациента.
Значението се отдава на поддържащата терапия, включваща използването на вазодилататорни лекарства и комплекс от витамини, особено Е и А.
Успокояващ факт е, че активното разработване на методи за влияние върху патологията на генетично ниво е в ход, за да се възстанови функцията на цветовата дискриминация.
Кой е цветният сляп - видове и причини за цветна слепота: кой не различава цветовете
Сред различните офталмологични заболявания цветната слепота остава една от най-често срещаните. Подобна патология може да се появи при хора на различна възраст. В резултат на това те не са в състояние да различат някои цветове. Поради това човек не е в състояние да види определени предмети в точния цвят, което усложнява живота.
Определение на заболяването
Цветната слепота е патологичен процес, който води до нарушаване на нормалното възприемане на определени цветове. Като правило патологията е генетично определена в природата, но може да се появи на фона на заболявания на ретината, зрителния нерв.
Ретината на зрителния орган е слой от нервни клетки, които са в състояние да възприемат лъчи на светлината и след това изпращат получената информация през зрителния нерв до мозъка.
За първи път това заболяване беше описано подробно от Джон Далтън, който самият той не можеше да различи цветовете на червения спектър. Той открива този зрителен дефект едва на 26-годишна възраст, което послужи за създаването на малка публикация, в която подробно описа симптомите на разстройството. Забележително е, че двама от тримата му братя и сестри също имаха отклонения в този цветен спектър. След публикуването на книгата в медицината, дълго време е установен терминът „цветна слепота“, описващ тази патология не само в рамките на червеното, но и синьото и зеленото.
Видове и класификации
Причината за нарушаването на цветовото възприятие е отклонение в ретината. В централната му част, макулата, са чувствителни към цвят рецептори, наречени конуси. Има три вида конуси, които отговарят на специфичен цветен спектър. Обикновено те работят хармонично и човек напълно различава всички цветове и нюанси, тяхното пресичане. Ако някой от видовете е нарушен, се наблюдава един или друг вид цветна слепота..
Разграничавайте пълната и частичната слепота по определен спектър. Например, тританопия - пълното отсъствие на шишарки, отговорни за възприемането на синьото, тританомия - частично отсъствие на шишарки, когато човек види синия цвят заглушен.
На генетично ниво, ако има носител на цветна слепота, тогава това води до нарушаване на производството на един или повече пигменти, чувствителни към цвят. Тези, които виждат само два от трите цвята, се наричат дихромати. Хора с пълен набор от шишарки - трихромати.
Първоначално се класифицира според вида на придобиване на болестта: вродена и придобита.
вроден
Този вид цветна слепота по правило засяга и двете очи, няма склонност към прогресия и се наблюдава главно при мъжете, тъй като наследени чрез Х хромозома от майка на син.
Тази форма на цветна слепота се среща по-често при мъжете, отколкото при жените.
За жените е характерно наследяването на бащина цветна слепота от майката на бащата и от баба му.
Статистиката казва, че честотата на цветната слепота при жените е 0,4%, а при мъжете - 2-8%.
Вродената цветна слепота се разделя на трихромазия и дихромазия:
- Трихромазията е отклонение, при което функционирането и на трите вида шишарки е запазено, но значително намалено. С такава аномалия се установява разпознаване на цветовете, но повечето нюанси не могат да бъдат разграничени.
- Дихромазията се характеризира с отсъствието или прекратяването на функционирането на един вид конус..
- Ахромазия (ахроматопсия или монохромазия) се диагностицира, когато човек не разграничи напълно и трите цветови спектъра. Визията му е ограничена изключително до черно-бели цветове. Доста рядко отклонение и се наблюдава само в 0,2% от случаите.
Дихромазията се дели на протанопия, деутеропия и тританопия.
- Deuteranopia - невъзможността да се прави разлика между цветове и нюанси на зелено.
- Тританопия - невъзможността да се видят цветовете и нюансите на синия спектър.
- Протанопия - липса на възприемане на цветове и нюанси на червения спектър.
Също така в медицинската практика съществува концепцията за „ненормална трихоматия“. Това име показва намаляване, но не и отсъствие на възприемането на определен спектър от цветове, както беше писано по-рано, и се различават следните отклонения:
- протаномалия, базирана на протанопия, нарушено възприемане на червено;
- тританомалия - синя;
- deuteranoaly - зелен.
Как да определите отлепване на ретината, прочетете в материала.
Може да се придобие ненормална трихоматия.
Вродената цветна слепота не е лечима и засяга живота на пациента само по отношение на избора на професия. Тази патология не води до специфични заболявания, тъй като не се установява увреждане. Единственото изключение може да бъде монохромазията на статията.
Прочетете също как да кандидатствате за зрителни увреждания тук..
В момента се провеждат изследвания в областта на лечението на цветна слепота и засега единственият начин за коригиране на аномалията е използването на специални очила. Но отново, ефектът им е доста труден за описание, тъй като цветният блайнд не е в състояние да определи конкретен цвят в зависимост от вида на отклонението.
придобита
Тази форма на цветна слепота се характеризира с увреждане на ретината на зрителния орган или зрителния нерв. Заболяването се диагностицира еднакво както при жените, така и при мъжете. Развитието на придобитата цветна слепота може да бъде повлияно от увреждане на ретината от ултравиолетова светлина, нараняване на главата и използване на лекарства. Придобитата форма на цветна слепота се характеризира с трудности с разликата между жълто и синьо. Катаракта също може да доведе до развитието на тази патология..
Как да разберете по признаци на катаракта, разберете в статията.
Придобитата цветна слепота се класифицира в:
- Ксантопсията е отклонение, при което човек вижда света в жълти нюанси. Патологията се основава на такива заболявания като жълтеница (отлагане на билирубин в тъканите на окото поради силната жълтеност на склерите на очите), атеросклероза, интоксикация с лекарства и др..
- Еритропсията е характерна патология за хора, страдащи от заболявания на ретината (ретиношиза, ексфолиация, дистрофия), когато светът е представен в червени нюанси поради прекомерния брой червени тела на повърхността на макулата.
- Трианотопия - често се среща при хора, страдащи от нощна слепота (хемералопия). Сините шишарки са повредени.
Тази форма на заболяването е лечима в някои случаи, като напълно се елиминира причината за появата му..
Диагностични методи
Един от най-известните методи за диагностициране на цветна слепота е полихроматичната Рабинова таблица, тест за цветово възприятие. Таблиците съдържат многоцветни кръгове с еднаква яркост. От кръговете със същия оттенък в изображенията са съставени различни числа и геометрични фигури. По броя и цвета на фигурите, определени от човека, човек може да прецени степента и формата на цветната слепота.
Можете да използвате по-прости таблици на Стилинг, Юстова и Ишихара. Те са получени чрез изчисление, а не експериментално. Лекарите използват метода на Холмгрен. Според него е необходимо да се разглобяват кожи с многоцветни вълнени конци в три основни цвята.
А също и за това къде можете да излекувате дистрофия на ретината.
Видео
данни
Цветната слепота е опасно заболяване, което не позволява на човек да разграничи напълно цветовете. Поради това обичайният му ритъм на живот е нарушен. Можете да лекувате цветна слепота. Но тук е необходимо да се надгражда степента и вида на патологичния процес. Има форми на заболяването, които не подлежат на терапия и всичко, което остава на пациента, е да се примири с диагнозата и да се адаптира към нов живот.
Таблици за тестове за цветна слепота са достъпни тук..
Achromasia - как да върнем всички цветове на света
Ахромазия (ахроматопсия) е заболяване, характеризиращо се с тежко нарушение на цветовото възприятие, при което пациентът вижда света около себе си в черно и бяло.
Това заболяване принадлежи към наследствени патологии, които се характеризират с автозомно рецесивен тип наследяване..
Въпреки това, понякога болестта се придобива в природата и се развива в резултат на увреждане на зрителния нерв или централната част на ретината. Много рядко тази патология може да се появи на фона на глаукома.
По-често заболяването се открива в детска възраст.
Причината за развитието на ахроматопсия се причинява от различни нарушения на конусния апарат на зрителния орган.
Симптоми
Тази патология се характеризира с тройка симптоми:
- Нарушение на цветовото възприятие (пълно неприемане на червени, зелени, сини нюанси) - пациентът вижда всичко наоколо в черно и бяло.
- Силно намаляване на зрителната острота.
- фотофобия.
При това заболяване пациентите отбелязват, че виждат по-добре в здрач, отколкото при дневна светлина.
Има такова нещо като „непълна ахромазия“ - това е състояние, при което цветовото възприятие се намалява (но не се губи напълно) и при трите основни цвята. Пациентите с тази патология имат по-висока зрителна острота..
Установяване на диагноза
Ако детето има горните симптоми, задължително е да се види офталмолог.
Диагнозата се поставя на базата на изследването на цветното зрение според полихроматичните таблици на Рабкин или чрез специален метод - електроретинография.
лечение
Съществуващите лечения за това заболяване са неефективни. Основните усилия на лекарите са насочени към подобряване на зрителната острота, намаляване на фотофобията (чрез носене на специални очила).
Социалната страна на въпроса
По принцип децата с ахроматопсия могат да учат в редовни училища, но учителите трябва да бъдат предупредени за наличието на патология при детето.
Пациентите с това заболяване нямат право да управляват превозни средства (не могат да работят като водачи), нито се приемат за работа, за което е необходимо да се разграничат цветовете.
Препоръчваме ви да прочетете статия за цветната слепота, да научите за лечението и да вземете теста, който идва заедно с него..
За по-пълно запознаване с очните заболявания и тяхното лечение - използвайте удобното търсене в сайта или попитайте специалист.
Когато не всички цветове се различават
Ахроматопсията е патология, изразена в отсъствието на цветово възприятие, частично или изцяло. Той има наследствен произход. Тя възниква независимо от пола. Причинява се от мутация на ретиналните фоторецепторни гени. Характерно е, че мултихромното зрение се запазва с вероятността от прояви на страбизъм, нистагъм, хемералопия и други зрителни дисфункции.
При пълна ахроматопсия се губи рецепторната функция на всички видове конуси; от всички рецептори на ретината, само пръчките са отговорни за черно-бялото зрение. При частична ахроматопсия само „зелени“ или „червени“ шишарки не реагират на светлина. Всъщност частичната ахроматопсия е специален случай на монохромния син конус.
Ахроматопсията се проявява приблизително 1: 300000, в повече от 60% това е пълната й форма.
Тестът за цветно зрение задължително се включва в офталмологичните прегледи. Хората с цветна слепота са изправени пред редица ограничения - например при получаване на шофьорска книжка, при записване във военни училища, в производствената индустрия и др..
Причини за ахроматопсия
Пълната ахроматопсия е резултат от мутацията на определени гени, кодиращи протеини, които предават информация от родопсин в клетката.
Поради разрушаването на структурата на протеините в конусите, клетките вече не реагират на светлина. Тъй като от всички фоторецептори на ретината, само пръчки, чийто пигмент не е чувствителен към определен цвят, продължават да действат, всички светлинни вълни на пръчките се приемат като нюанси на сивото.
Частичната ахроматопсия мутира гените OPN1LW и OPN1MW върху Х хромозомата, които кодират пигментите с червен и зелен конус. Около една трета от шишарките престават да действат. Цветното зрение е частично запазено. Зрителната острота страда по-рядко, има фотофобия.
При протанопията човек не различава червено поради мутация в гена OPN1LW. При деутеранопията зеленият цвят не се различава, тъй като генът на OPN1MW мутира.
Симптоми на ахроматопсия
Повечето признаци на ахроматопсия са предимно субективни. При лица с пълна ахроматопсия в допълнение към черно-бялото зрение се установява нистагъм и далекогледство. Зрителната острота пада до ниво от 0,1 или по-ниско. Ахроматопсията причинява повишена чувствителност на очите към светлина, до хемералопия (дневна слепота). Често тези прояви са придружени от страбизъм. Поведението на пациентите е типично: често хората с пълна ахроматопсия се чувстват ограничени, прищипани, депресирани.
Диагноза ахроматопсия
Пациентът трябва да бъде прегледан от офталмолог, който ще проучи анамнезата и ще проведе генетични изследвания. Основният метод за изследване са таблиците на Рабкин. Пациентите с ахроматопсия не могат да различават знаци и символи, състоящи се от кръгове с определен цвят. Формата на ахроматопсия, деутеранопия или протанопия се определя с помощта на различни видове и обекти и таблици. Електроретинографията ще покаже намаляване на амплитудата на върховете на шишарките - така се проявява пълната ахроматопсия.
Генетичните текстове се основават на изследването на работата на гени, свързани с ахроматопсия. Проучването на наследствените фактори също може да предостави много полезна информация. Необходимо е да се разграничи ахроматопсията с разновидности на ретинит пигментоза.
Лечение с ахроматопсия
Засега се разработват лечения за различни форми на ахроматопсия. Учените провеждат генни изследвания. Има случаи на успешно лечение на лабораторни животни - те успяват частично да възстановят способността да виждат цветове.
Проявите на ахроматопсията могат да бъдат коригирани с помощта на специални точки. Използването на неодимови очила в някои състояния премахва редица ограничения за цветни щори.
При пълна ахроматопсия прогнозата обикновено е отрицателна, тъй като зрителното увреждане се засилва. Също така на пациента могат да бъдат предписани вазодилататори и витаминни комплекси. При непълна ахроматопсия зрителното увреждане не води до заплаха за живота и здравето на пациента.
телефони
Работно време:
(в работни дни)
10:00 - 17:00
Ахроматопсията е
а) Клинични и хистопатологични прояви на монохромазия на прът. Заболяването обикновено се проявява в ранна детска възраст с увреждане на зрението, нистагъм и тежка фотофобия. Честотата е приблизително 1 на 30 000. Родителите обикновено отбелязват, че детето вижда много по-добре при слаба светлина. Пупиларните реакции са мудни, вероятно парадоксално стесняване на зениците в тъмното.
Може да присъства далекогледство на високи градуси, фундусът не се променя. Нистагъмът и фотофобията, изразени в детска възраст, могат да намаляват с възрастта.
Зрителната острота обикновено е 6/60, има пълна цветна слепота. Периферните граници на зрителното поле не са стеснени, често се открива малка централна скотома. Най-често ахроматопсията е стационарно заболяване, но понякога процесът бавно напредва и се развива макулна атрофия.
Хистологичното изследване на ретината разкрива конусоподобни структури, те се откриват in vivo в изображения, получени с помощта на адаптивна оптика, въпреки че броят им е различен. Това дава надежда за успеха на генната заместителна терапия..
б) Електрофизиология и психофизиология на пълна ахроматопсия. Записва се монофазна крива на тъмната адаптация без признаци на конусната активност, резултатите от изследвания на спектрална чувствителност показват, че пръчките определят прагове както в скотопни, така и в фотопични условия; Промяната в Пуркинье отсъства. С електроретинография се записва нормална ЕРГ на прът, реакциите на конуса не се записват.
в) Молекулярна генетика и патогенеза. Ахроматопсията е генетично хетерогенно заболяване, наследено от рецесивния механизъм. Идентифицирани са четири гена: CNGA3, CNGB3, CNAT2 и PDE6C; всички те кодират компоненти на конусната фототрансдукция на веригата.
CNGA3 и CNGB3 кодират съответно a- и β-субединици на cGMP-зависимите (CNG) циклични нуклеотидни затворени катионни канални конусни канали. В тъмното конусните фоторецептори показват високи нива на cGMP, той се свързва с a- и β-субединици на cGMP-зависими канали, които се отварят, катиони навлизат в конуса, което причинява неговата деполяризация.
Когато се осветява от ретината, активираният фотопигмент взаимодейства с трансдуцин, който се състои от три субединици на протеина, свързващ гуанина, което стимулира замяната на свързания HDF с GTP. Конусовата трансдуцинова α-субединица (кодирана от GNAT2) се свързва с GTP, прекъсва връзката на β- и γ-субединици и активира cGMP-фосфодиестераза, причинявайки γ-субединици да инхибират ензима, образуван от две α-субединици (кодирани от PDE6C). cGMP-фосфодиестераза причинява намаляване на концентрацията на cGMP във фоторецептора, което води до затваряне на cGMP-зависими катионни канали.
При пациенти с ахроматопсия са установени повече от шестдесет причиняващи заболяване CNGA3 мутации; четири от тях (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp и Phe547Leu) представляват приблизително 40% от всички мутантни CNGA3 алели. За сравнение са идентифицирани далеч по-малко мутации на CNGB3; разделяне на една базова двойка, предизвикваща смяна на рамката за четене, 1148delC (Thr383fs), понякога се открива в 80% от хромозомите, съдържащи мутант CNGB3.
По-голямата част от идентифицираните до момента мутации на CNGA3 са мутационни мутации, което показва ниска устойчивост на нуклеотидни замествания, които причиняват нарушение на функционалната и структурна цялост на полипептида. Повечето дефекти в CNGB3 са мутации безсмислици..
Около 70% от случаите на ахроматопсия се развиват поради мутации на CNGA3 и CNGB3; дефектите на GNAT2 и PDE6C причиняват по-малко от 1% от случаите; други гени, причиняващи заболявания, все още не са установени.
Електроретинограми на пациент с монохромазия на пръчката (А), пациент със монохромазия на S-конус (В) и здрав индивид (С).
На пръчка ERG (DA 0.01) и когато се стимулира от ярка светкавица (DA 11.0), изразените аномалии не се откриват при нито един от тези синдроми на конусовидна дисфункция.
Ритмичен ERG от 30 Hz (* LA 30 Hz) и в двата случая не се записва; реакцията при стимулация с една светкавица при фотопични условия (LA 3.0) е бавна и слаба, отразяваща типичната реакция на S-конусите.
Моля, обърнете внимание, че мащабът на фотопичната ERG скала при двама пациенти е различен от ERG скалата на здрав индивид; Това се илюстрира по-добре от ниската амплитуда на реакцията на LA 3.0 в монохромат на S-конус.